Что такое гены, их экспрессия, полиморфизмы и как это связано с ожирением?

Генетика лишнего веса

Основными причинами ожирения являются:

• Малоподвижный образ жизни (гиподинамия);
• Переедание;
• Эндокринные заболевания;
• Наследственность, или генетика.

При этом, ожирение у детей почти всегда имеет внутренние причины, часто генетические: врожденные синдромы, недоразвитие органов эндокринной системы или их недостаточность. Часто оно является продолжением семейной истории.

Интересно, что существуют такие варианты генов, которые в большей степени связаны с ожирением, чем другие. Например, ген FTO, ответственный за возникновение чувства насыщения, или CD36, регулирующий восприятие жирного (вкусовая чувствительность).

Говоря научным языком: полиморфизм генов и экспрессия этих генов и определяют склонность к перееданию и гиподинамии. Иными словами то, что кажется нам просто ленью на самом деле зависит от генетики.

Возможно, некоторые слова, например, полиморфизм и экспрессия гена кажутся непонятными. Давайте разберемся, что это такое и как оно работает.

Экспрессия генов и причины ожирения

Есть разные способы хранения генетической информации. У эукариот (живых организмов, клетки которых содержат ядро) генетическая информация хранится как раз в этом самом ядре в виде хромосом.

Хромосомы похожи на катушки, которые состоят из нитей ДНК, а определенные фрагменты ДНК формируют гены. Сами цепочки ДНК состоят из «бусин» — нуклеотидов. Иногда нуклеотиды сравнивают с буквами, гены со словами, а саму ДНК с предложениями.

Реализация той информации, которая закодирована в гене, и называется экспрессией (от лат. expressio — выражение). При этом организмом осуществляется регуляция экспрессии генов, в результате которой ген может экспрессироваться (воспроизводить закодированную в нём информацию) или выключаться (умолкать). 

Генетика и эпигенетика изучают гены и механизмы реализации генетической информации, и являются довольно молодыми научными направлениями. Нас же интересует только вклад генетики в нутрициологию.

Поэтому перечисляя основные причины ожирения и вспоминая генетическую предрасположенность, важно понимать, что это не рок и не судьба, а программа действовать определённым образом и при определённых условиях. Зная эти условия, можно изменить программу.

Т.е. генетические риски ожирения можно разделить на две группы:

1. Сами гены (точнее их полиморфизмы) — их мы изменить не можем;
2. Экспрессии этих генов (насколько он включены в работу или выключены) — это человек может изменить, но конкретные механизмы изучены недостаточно.

Механизмы регуляции экспрессии генов

Экспрессия любого гена у эукариот имеет свои этапы, которые нужны для полноценной жизнедеятельности организма. Механизмы экспрессии генов подразумевает определенную стадийность и последовательность. Этапы экспрессии генов следующие:

1. Транскрипция: подготавливается и раскручивается нужная цепь ДНК, с которой синтезируется РНК;
2. Процессинг и сплайсинг: из РНК вырезаются участки, не несущие информации, остальные фрагменты склеиваются;
3. Трансляция: со зрелой РНК синтезируется белок.

Первые 2 процесса происходят в ядре, а 3-й — в цитоплазме клетки. Если конечным продуктом является не белок, а некоторые виды РНК, то трансляции не происходит.

Остаётся один вопрос: кто отдаёт сигнал, запускающий все эти процессы? Ответ на этот вопрос пытаются найти индуцибельные системы экспрессии генов. Слово «индуцибельный» и обозначает индуктора регуляции экспрессии гена, и для каждого гена индукторы будут свои.

Например, мы знаем, что правильное здоровое питание индуцирует экспрессию генов долголетия, а курение индуцируют экспрессию генов, вовлеченных в развитие рака. 

Кто такой «генетический полиморфизм» и в чем он виноват? 

В биологии и генетике полиморфизм означает варианты существования одного и тоже гена. Полиморфизмы имеют разные формы, но чаще всего под этим словом понимают однонуклеотидную замену в цепочке ДНК. Поскольку каждый ген в организме человека представлен двумя копиями: отцовской и материнской, для каждого гена будут три варианта существования.

Таблица “Виды полиморфизмов”

где N — норма, Р — проблема, патология.

В реальном полиморфизме вместо N и Р будут стоять буквы, обозначающие нуклеотиды, разные для каждого гена:

• А —  аденин,
• С —  цитозин, 
• Т —  тиамин, 
• G — гуанин. 

Таким образом, пример полиморфизма, например, для гена MC4R, регулирующего чувство голода, будет таким:

• С/С — норма/норма;
• С/Т — норма/полиморфизм;
• Т/Т — полиморфизм/полиморфизм.

Обладатели Т вместо С будут отмечать более сильное чувство голода, в сравнении с большинством людей (носителей варианта С/С). Статистически доказано, что гетеро- (C/T) и гомозиготные (Т/Т) аллели (варианты) гена MC4R имеют больший риск развития ожирения.

Методы обнаружения полиморфизмов в ДНК, которые используют лаборатории, имеют высокую точность. Материалом могут быть слюна или эпителий слизистой оболочки щеки, но чаще для обнаружения полиморфизма в ДНК берут венозную кровь.

Сегодня подобные тесты делает практически каждая лаборатория. Но сделать тест — это одно, а интерпретировать результат — другое. Кто может работать с такими тестами? Неужели только врач-генетик?

Демо-уроки по программе «Нутрициология»

Получить доступ

Я в генетики пойду, пусть меня научат!

Генетика активно проникает во все сферы медицины. Но отдельной специализации «нутригенетик» не существует. Применять генетические тесты и интерпретировать их результаты может врач-диетолог или нутрициолог. Последние используют в своей практики неинвазивные генетические тесты-панели, где определяется сразу несколько десятков генов, связанных с особенностями пищеварения и вкусовыми пристрастиями.

Многие люди уже в зрелом возрасте сожалеют, что не связали свою жизнь с медициной. Если вы из них, подумываете освоить новую профессию, или стремитесь расширить свои знания, то сегодня существует возможность такой переподготовки и смены специальности.

Чтобы обучиться на нутрициолога не требуется высшего или среднего медицинского образования. А само обучение занимает всего несколько месяцев. После обучения по программе «Нутрициология и диетология в ЗОЖ» вы получаете диплом установленного образца с правом ведения консультаций и работы нутрициологом. 

Гайд «ТОП-20 вредных продуктов, которые разрушают здоровье»

Скачать бесплатно