Почему возникает? Врожденный гипотиреоз у детей связан с нарушением работы щитовидной железы, которая вырабатывает недостаточное количество гормонов для роста и развития. Основные причины — аномалии формирования щитовидки во внутриутробном периоде, генетические мутации или дефицит йода у матери.
Как лечить патологию? Терапия начинается сразу после подтверждения диагноза и включает пожизненный прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы (L-тироксин). Дозировка подбирается индивидуально, а регулярные анализы крови и консультации эндокринолога помогают контролировать состояние.
Симптомы врожденного гипотиреоза
Выраженность симптомов врожденного гипотиреоза у детей зависит от нескольких факторов: насколько сильно снижен уровень тиреоидных гормонов, как быстро начато лечение и какие имеются индивидуальные особенности развития ребенка.
Изображение подготовлено с помощью нейросетевых технологий
В неонатальный период клинические признаки могут быть слабо выражены из-за присутствия материнских тиреоидных гормонов в организме ребенка. Они временно маскируют проблему, но по мере их выведения симптомы становятся более очевидными.
Характерные признаки заболевания у новорожденных детей
Продолжительная желтуха новорожденныхсчитается типичным ранним проявлением заболевания. При гипотиреозе она не проходит в обычные сроки (более 2 недель), что связано с замедленным обменом билирубина в организме.
Помимо этого, отмечаются:
- гиподинамия— повышенная сонливость, замедленная реакция на внешние раздражители;
- мышечная гипотония — сниженный тонус мышц;
- нарушения терморегуляции — пониженная температура тела;
- отечный синдром — припухлость век и увеличение размеров языка;
- макросомия — избыточная масса тела при рождении;
- ослабленный сосательный рефлекс и затрудненное глотание;
- недостаточный набор массы тела.
Без своевременной диагностики и начала терапии клиническая картина заболевания усугубляется по мере роста ребенка.
Симптомы гипотиреоза у детей в возрасте 1–3 месяцев
- склонность к запорам из-за замедленной перистальтики кишечника;
- повышенная сухость и бледность кожных покровов;
- отставание в физическом развитии — недостаточная прибавка в росте и весе;
- задержка неврологического развития — позднее освоение моторных навыков по сравнению с ровесниками;
- увеличенный размер родничка как показатель замедленного окостенения.
Симптомы гипотиреоза у детей в возрасте 6 месяцев
- задержка психомоторного развития— существенное отставание формирования речевых навыков, двигательной активности и социальной адаптации;
- гипертрофированные черты лица— расширенный нос, увеличенные в объеме губы и большой язык;
- пониженный тембр голоса— речь с характерной охриплостью, обусловленной отечностью голосового аппарата;
- задержка прорезывания зубов— существенное отставание в появлении молочных зубов вследствие нарушенного обмена кальция и фосфора в организме;
- ожирение — избыточная масса тела при сниженных показателях роста.
Симптомы гипотиреоза у детей более старшего возраста
- тяжелая умственная отсталость (кретинизм) — значительное снижение интеллектуальных способностей;
- нарушения физического развития — отставание в росте и неправильное формирование костной системы;
- потеря слуха;
- позднее формирование речевых навыков и их неполноценное развитие;
- проблемы социализации — сложности в освоении учебного материала и построении социальных контактов;
- запоздалое начало пубертатного периода и замедленное формирование вторичных половых признаков;
- избыточная масса тела — наличие лишнего веса у подростков при сниженном аппетите;
Изображение подготовлено с помощью нейросетевых технологий
- повышенная сухость кожных покровов, хрупкость ногтевых пластин и волос.
Причины врожденного гипотиреоза у детей
Причины врожденного гипотиреоза у детей — сбой в работе щитовидной железы на различных этапах ее гормональной регуляции:
- патология щитовидной железы — включают пороки развития органа, токсическое повреждение тканей и генетические дефекты, влияющие на синтез тиреоидных гормонов;
- патология гипофиза — характеризуется наличием опухолей, гипоплазией (недоразвитием), токсическим поражением или последствиями родовых травм, влияющих на выработку тиреотропного гормона (ТТГ);
- патология гипоталамуса — приводит к нарушению регуляции работы гипофиза, что в свою очередь негативно сказывается на функционировании щитовидной железы.
Основные причины нарушения развития щитовидной железы у плода:
- наличие аутоиммунных заболеваний у матери;
- болезни щитовидной железы в анамнезе беременной;
- острые инфекции во время беременности;
Изображение подготовлено с помощью нейросетевых технологий
- вредные привычки (курение, алкоголь);
- побочные эффекты лекарственных препаратов;
- йододефицит в питании матери;
- ионизирующее излучение.
Дефицит тиреоидных гормонов вызывает угнетение энергетического метаболизма в детском организме и подавляет активность ферментных систем. В период максимальной интенсивности роста и развития нервной системы (первые 6 месяцев жизни) недостаток энергии провоцирует задержку всех процессов развития и может привести к необратимым повреждениям головного мозга.
Классификация врожденного гипотиреоза у детей
Классификация врожденного гипотиреоза у детей осуществляется на основе трех ключевых критериев: причины возникновения патологии, характера течения заболевания и степени тяжести дисфункции щитовидной железы.
Изображение подготовлено с помощью нейросетевых технологий
- Первичный врожденный гипотиреоз у детей— самая распространенная форма заболевания, характеризующаяся либо полным отсутствием щитовидной железы, либо ее недоразвитием, что приводит к недостаточной выработке гормонов.
- Вторичный врожденный гипотиреоз у детей— возникает из-за нарушения работы гипофиза — железы, находящейся в основании головного мозга. В норме гипофиз вырабатывает ТТГ, который контролирует функционирование щитовидной железы. При нарушении работы гипофиза щитовидная железа не получает необходимого сигнала для производства гормонов. Такое состояние может быть следствием травмы гипофиза или его неправильного формирования.
- Третичный врожденный гипотиреоз у детей— наблюдается сбой в работе гипоталамуса — важной структуры головного мозга. В здоровом организме он производит специфические гормоны, регулирующие деятельность гипофиза. Нарушение возникает при аномалиях развития или повреждении этой области мозга.
- Транзиторный врожденный гипотиреоз у детей— характеризуется тем, что возникает сразу после рождения и связан с воздействием внешних факторов на организм новорожденного.
нутрициолог
Постепени тяжести дисфункции щитовидной железы:
- Легкая форма— характеризуется незначительным снижением уровня гормонов. Клинические симптомы либо слабо выражены, либо полностью отсутствуют. Выявить данную форму заболевания может только неонатальный скрининг. При своевременном начале терапии прогноз благоприятный, и заболевание успешно поддается коррекции.
- Среднетяжелая форма— характеризуется существенным снижением уровня тиреоидных гормонов. Клиническая картина более выражена: наблюдается вялость и заметная задержка развития ребенка. Крайне важно начать лечение своевременно, так как без адекватной терапии возможно развитие отставания как в умственном, так и в физическом развитии ребенка.
- Тяжелая форма— характеризуется выраженным дефицитом тиреоидных гормонов, что приводит к серьезным нарушениям в развитии всех систем организма ребенка. Особенно критическое влияние оказывается на центральную нервную систему. Требует незамедлительного начала лечения.
Похарактеру течения заболевания:
- зобный гипотиреоз— возникает при нарушении выработки гормонов, когда сама железа функционирует неправильно, но ее структура сохранена;
- беззобный гипотиреоз — самая частая форма, характерная для случаев, когда железа изначально развита недостаточно.
Зоб щитовидной железы представляет собой патологическое увеличение размеров органа, возникающее в ответ на нарушение его функциональной активности. Это своеобразная попытка организма адаптироваться к недостатку гормонов и усилить их производство.
Диагностика врожденного гипотиреоза у детей
Профилактическое обследование новорожденных включает обязательный анализ на гипотиреоз, который проводится на 4–7-й день жизни ребенка. Исследование направлено на измерение уровня ТТГ и Т4 в крови, что позволяет исключить влияние материнских гормонов, присутствующих в первые сутки после рождения.
Ультразвуковое исследование щитовидной железы является наиболее популярным диагностическим методом. Дает возможность детально изучить анатомические особенности органа, включая его размеры, форму и структурные характеристики. С помощью УЗИ можно выявить различные аномалии развития, такие как отсутствие железы, ее гипоплазия или неправильное расположение.
Сцинтиграфия представляет собой диагностическую процедуру, в ходе которой в организм вводятся специальные радиоактивные вещества. Они избирательно накапливаются в тканях щитовидной железы, что позволяет оценить функциональную активность органа и его способность к поглощению йода.
Сцинтиграфия при врожденном гипотиреозе у детей выполняется после УЗИ щитовидной железы. Этот метод используется для уточнения диагноза при подозрении на ее отсутствие (аплазию) или ее неправильное расположение (эктопию).
Кроме того, врач может назначить рентгенологическое исследование костей. Оно помогает обнаружить специфические признаки дефицита тиреоидных гормонов — замедленный рост и позднее созревание костной ткани.
При выявлении врожденного гипотиреоза ребенок направляется на диспансерный учет к двум специалистами: педиатру и детскому эндокринологу. График контрольных осмотров составляется с учетом возраста ребенка.
|
Вид обследования |
Срок и кратность проведения |
|
Осмотр детского эндокринолога |
1–3 месяца — каждые 2 недели. 3–12 месяцев — каждые 2 месяца. После года — каждые 6 месяцев. |
|
Анализ крови на ТТГ и Т4 |
1–3 месяца — каждые 2 недели. 3–12 месяцев — каждые 2 месяца. После года — каждые 6 месяцев. |
|
УЗИ щитовидной железы |
1 раз в 6–12 месяцев. |
|
Посещение невролога |
До года — каждые 3 месяца. После года — по симптоматике. |
|
Посещение сурдолога |
В 1 год. Далее по показаниям. |
|
Посещение психолога |
В 1 год. В 5 лет. Далее по показаниям. |
Материал основан на исследованиях:
- Николаенко Н. В. Врожденный гипотиреоз //Проблемы здоровья и экологии. – 2016. – №. 3 (49). – С. 95-98.
- Петеркова В. А. и др. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» //Проблемы эндокринологии. – 2022. – Т. 68. – №. 2. – С. 90-103.
- Петунина Н. А., Трухина Л. В. Гипотиреоз //Русский медицинский журнал. – 2013. – Т. 5. – С. 1-3.
Изображение в шапке статьи подготовлено с помощью нейросетевых технологий
Часто задаваемые вопросы о врожденном гипотиреозе у детей
Насколько благоприятным является прогноз при лечении врожденного гипотиреоза у детей?
При своевременном начале заместительной гормонотерапии прогноз болезни благоприятный. На фоне медикаментозной поддержки физическое и психическое развитие ребенка протекает в срок, без значимых отклонений. Позднее начало терапии, прекращение лечения на фоне низкого уровня гормонов ведет к прогрессированию болезни и развитию необратимых последствий.
Какие существуют способы профилактики врожденного гипотиреоза у детей?
Предотвращение йододефицита у беременной женщины является главным способом профилактики. Будущей матери необходимо регулярно употреблять йодсодержащие препараты — начиная с этапа планирования и до рождения ребенка.
Какие специалисты необходимы для ведения ребенка с врожденным гипотиреозом?
Для полноценного развития ребенка необходимо систематическое наблюдение у сурдолога, логопеда, невролога, психолога и психиатра, особенно при наличии снижения слуха или трудностей в обучении.
В большинстве случаев при своевременном и адекватном лечении дети имеют все шансы на полноценное интеллектуальное развитие.
